Unele afecțiuni medicale ne sunt cunoscute de secole chiar dacă nu aveam un nume pentru ele. Altele abia au intrat în atenția noastră. Cele 4 afecțiuni medicale pe care urmează să le prezentăm sunt atât de bizare încât medicii, cercetătorii și chiar persoanele care suferă din cauza lor se află nu doar în căutarea unui leac, dar și a o mai bune înțelegeri asupra bolii.
• Sindromul accentului străin
În urma unui accident vascular cerebral sau a unui eveniment ce a dus la traumatisme cerebrale, un număr mic persoane se trezesc cu un puternic accent străin. Chiar dacă sună inventat, sindromul este cât se poate de real.
Sindromul este cauzat de deteriorarea unor porțiuni ale creierului care afectează vorbirea și coordonarea mușchilor utilizați în vorbire. Leziunile schimbă modul o persoană pronunță vocalele și consoanele, schimbă ritmul vorbirii și poziționează limba diferit în timpul vorbirii.
O idee greșită este că persoana vorbește o limbă străină sau într-un accent forțat. Persoana este forțată să producă sunete ce sunt similare cu un dialect existent. O persoană ce suferă de acest sindrom poate părea că vorbește cu mai multe accente. Chiar dacă nu există un tratament, ședințele de logopedie aduc unele îmbunătățiri.
• Sindromul Fregoli
Sindromul Fregoli face o persoană să creadă că oamenii cunoscuți din jur au un aspect diferit sau au trupurile unor persoane necunoscute. Dar în afară de shimbarea completă a înfățișării, personalitatea și identitatea persoanei cunoscute este percepută la fel ca întotdeauna.
În unele cazuri, pacienții cred că forma persoanei s-a schimbat sau încă se schimbă, în timp ce în alte cazuri, pacientul poate crede că identitatea celui cunoscut a fost reprodusă și introdusă în altă persoană.
Atunci când Sindromul Fregoli are loc el este de cele mai multe ori experimentat de către persoane ce suferiseră de accidente vasculare cerebrale, leziuni la nivelul capului, convulsii sau boala Alzheimer. Tratamentul, ce duce în mod normal la unele îmbunătățiri, include adesea administrarea de antidepresive și antipsihotice.
• Sindromul Klippel-Trenaunay
În timp ce multe afecțiuni medicale sunt definite de către o boală dominantă, această afecțiune bizară dispune de un întreg buchet de simptome specifice.
Sindromul Klippel-Trenaunay este o afecțiune serioasă care are 3 efecte principale: o pată ce se formează pe piele, vene varicoase și mărirea unui membru sau a oricărei alte părți a corpului. Uneori, o porțiune a trunchiului unei persoane sau o singură fesă este mărită. Alteori, degetele unei mâini sunt mai mari sau mai mici sau capul este mai mare sau mai mic decât în mod obișnuit.
Nu se știe care este cauza sindromului. Nici nu este clar dacă este o boală genetică, chiar dacă există unele dovezi că apare la mai mulți membri ai familiei. O teorie afirmă că sindromul este rezultatul unor anomalii ce apar în dezvoltarea vaselor de sânge. Conform unei alte teorii este rezultatul presiunilor anormale asupra fătului în uter, provocând o creștere a fluxului de sânge în anumite zone și o scădere în altele.
Majoritatea celor care se nasc cu acest sindrom pot duce o viață normală, atât timp cât mobilitatea nu este afectată în mare măsură de diferența de lungime a picioarelor (cel mai afectat membru). Cu toate acestea există cazuri de ulcere, infecții și complicații de la venele deformate ce duc la durere și necesită îngrijiri medicale sporite.
• Sindromul Progeria Hutchinson-Gilford
În timp ce oamenii de știință și cercetătorii caută secretele longevității, răspunsul ar putea fi găsit în leacul pentru o boală rară, dar îngrozitoare, care duce la îmbătrânire prematură și la deces în rândul copiilor. Boala este numită Sindromul Progeria Hutchison-Gilford sau mai simplu, Progeria.
Copiii născuți cu progerie arată ca niște copii complet sănătoși în primul an de viață. Cu toate acestea, în momentul în care ajung la vârsta de 2 ani, majoritatea copiilor ce suferă de această boală rară încep să arate primele semne de îmbătrânire avansată.
Nu doar că încep să arate exact ca niște adulți în vârstă, cu părul subțiat și ridarea feței, dar încep să sufere de boli legate de vârsta înaintată precum rigidizarea arterelor, pierderea de grăsime corporală, petele pe piele, durerile articulare și probleme ale șoldurilor. Copiii cu progeria și bătrânii au aceleași rate pentru bolile cardiovasculare și riscul de accident vascular cerebral.
Chiar dacă pot trăi până la 21 de ani, vârsta medie de deces este de doar 13 ani. Cauza decesului este aceeași care ucide și cei mai mulți bătrâni, bolile de inimă.
Progeria apare atunci când se produce un defect genetic într-o anumită proteină care este responsabilă pentru integritatea structurală a nucleului celulelor.
Chiar dacă prima documentare modernă a unui caz de progerie apare în Anglia în anul 1886, boala încă nu are nici un leac. Există și o formă de progerie la adulți ce își arată prima dată simptomele în jurul vârstei de 20 de ani. Aceste persoane pot să trăiască până la 40 sau chiar 50 de ani.